Nicolas et Lise, originaires de Chamonix, comme tous les parents, ont vécu l’arrivée de Romain en 2004 dans le bonheur puis dans l’inquiétude et la souffrance. Très tôt les médecins ont diagnostiqué chez Romain une maladie génétique désignée par l’acronyme AADC (déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques). Cette maladie orpheline entraîne des troubles parkinsoniens qui ont des conséquences catastrophiques pour la vie au quotidien.
C’est une maladie très rare. D’après le recueil sur les maladies orphelines (voir ORPHA/35708 ) ,150 à 200 cas ont été recensés aujourd’hui dans plus de 30 pays. C’est-à-dire une prévalence de <1/1 000 000. Ce site donne de la maladie la définition suivante : Un trouble neurométabolique génétique très rare et grave associé à des manifestations cliniques liées à la sous-production de sérotonine et de dopamine, principalement l’hypotonie, l’hypokinésie, les crises oculogyriques de ptose et les signes de dysfonctionnement autonome.
Face à l’épreuve, au lieu de se révolter ou de se laisser abattre, Nicolas et Lise sont restés debout et ont fait preuve d’une attitude digne et exemplaire. Leur drame a suscité un élan de solidarité dans la vallée et en Haute-Savoie. En effet le nombre de cas recensés en France est insuffisant pour intéresser la recherche financée par une institution comme le Téléthon. Celui-ci est orienté vers les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert).
C’est pourquoi, dès avril 2006, Nicolas et Lise créaient l’association « L’ASCENSION DE ROMAIN » pour récolter des fonds et financer la recherche sur la maladie génétique de Romain.
Cherchant à l’époque une boussole pour donner du sens à la diffusion de mon livre sur la guerre d’Algérie édité pour la cause de la mémoire et des personnes souffrant de handicap, j’ai rencontré naturellement Lise et Nicolas en 2007 et fait connaissance de Romain. Une rencontre poignante qui m’a marqué.
- Romain en 2007
https://www.miages-djebels.org/spip...
Au cours des années récentes, la recherche internationale n’est pas restée inactive ; elle s’est intéressée à cette maladie orpheline.
Romain a aujourd’hui 16 ans. Il est alimenté par une sonde gastrique. Ses déficiences l’empêchent de parler, de marcher, de tenir sa tête, d’accomplir les gestes du quotidien sans aide...
La vie de Romain est un combat permanent pour lui et pour ses parents. Il fait des crises oculogyres qui ressemblent à des crises d’épilepsie où ses yeux se révulsent et tout son corps se raidit. Des épisodes très douloureux et pénibles qui peuvent durer plusieurs heures...
Pendant plus de 10 ans, le Téléthon familial « l’Ascension de Romain » a fonctionné. Il a récolté des fonds pour financer la recherche sur cette maladie rare. Les 130 000 € récoltés ont été reversés à « l’Association AADC RESEARCH » à Londres https://www.aadcresearch.org.
Depuis quelques années, celle-ci est en relation avec d’éminents professeurs et chirurgiens aux É.-U. et en Pologne. Ces derniers ont tenté une Thérapie génique en intervenant au niveau du cerveau. C’est une thérapie novatrice consistant à remplacer le gène déficient.
Dernièrement le Professeur Krystof Bankiewicz, neurochirurgien polonais qui a travaillé à l’Université de Bethesda, en Californie, vient d’ouvrir à Varsovie un centre de neurologie international. Financé par des fonds européens, ce centre reçoit des patients de tout notre continent.
L’équipe du Professeur Krystof Bankiewicz a déjà opéré quinze enfants : neuf à Varsovie et six aux É.-U..
- Entrée de l’hôpital de Brodno à Varsovie.
- où l’équipe du Professeur Krystof Bankiewicz va opérer Romain
Bientôt ce sera le tour de Romain.
L’opération prévue dans le premier trimestre 2020 dure plus de 8 heures. Elle nécessite préalablement une longue préparation. Son coût global est d’environ 60 000 € (non pris en charge par la Sécurité sociale). L’intervention devrait permettre d’améliorer le quotidien de Romain.
Dernièrement en prévision de cette intervention, l’association « l’Ascension de Romain » a ouvert un compte de financement participatif : https://www.justgiving.com/fundrais...
Comme un certain nombre d’amis ou de lecteurs de Miages-djebels connaissent le cas de Romain dont la photo figure sur le bandeau du site, je me fais un devoir de vous donner de ses nouvelles.
- Bandeau de Miages-djebels
- Le combat pour la mémoire et en faveur du handicap symbolisé par Romain
Vous pouvez vous joindre à la cohorte des anonymes qui participent et restent au camp de base à attendre que brille l’étoile qui va arriver à Varsovie
Que l’année 2020 soit celle d’un nouveau départ.
Que Dieu, Allah et Yahwé se tiennent par la main pour bénir Romain et ses parents et protéger l’équipe du Professeur Krystof Bankiewicz.
Claude GRANDJACQUES
Dr KRYSTOF BANKIEWICZ
- Dr KRYSTOF BANKIEWICZ
Coordonnées Krystof Bankiewicz https://profiles.ucsf.edu/krystof.b...
Krystof Bankiewicz, MD, PhD Titre (s) : Professeur, chirurgie neurologique UCSF Weill Institute for Neurosciences UCSF Weill Institute for Neurosciences École : École de Médecine Téléphone 415-502-3132 Email : Krystof.Bankiewicz@ucsf.edu
Vue d’ensemble Le Dr Krystof Bankiewicz est titulaire d’un doctorat en médecine de l’Université Jagellonne de Cracovie et d’un doctorat (Ph.D., D.Sc.). de l’Institut de neurologie et de psychiatrie de Varsovie, en Pologne, et titre de professeur du président de la République de Pologne.
Le Dr Bankiewicz a reçu une bourse Fogarty et a été formé aux Instituts nationaux des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux du NIH, Bethesda, MD.
Le Dr Krystof Bankiewicz est un expert de l’administration locale de thérapies pour le cerveau et de la thérapie génique. Il a également introduit de nombreuses thérapies géniques et des médicaments en clinique. Il est titulaire de la chaire Kinetics Foundation en recherche translationnelle et professeur en résidence en chirurgie neurologique et neurologie à l’Université de Californie à San Francisco.
Le Dr Bankiewicz est également vice-président de la recherche au département de neurochirurgie et directeur du centre de neurologie interventionnelle de l’UCSF. M. Bankiewicz a à la fois une expérience industrielle et académique, est un inventeur de nombreux brevets et a publié plus de 180 articles de recherche évalués par des pairs. Il possède une expérience considérable dans la supervision de programmes translationnels multi-chercheurs et est l’un des principaux chercheurs dans le cadre de plusieurs subventions et essais cliniques multicentriques et multi-chercheurs.
Il a supervisé un total de 35 stagiaires postdoctoraux et dirige un groupe de recherche de base composé de 20 personnes, comprenant des techniciens, des stagiaires postdoctoraux et des scientifiques de haut niveau. Tout au long de sa carrière, le Dr Bankiewicz a mis l’accent sur le développement d’approches translationnelles de thérapies de substitution de médicaments, de gènes et de cellules, et a démontré sa capacité à synthétiser des technologies distinctes en de nouvelles approches puissantes pour le traitement de maladies graves, notamment du cerveau. cancer, maladie de Parkinson, maladie de Huntington, maladies d’Alzheimer, déficit pédiatrique en neurotransmetteurs et troubles de stockage lysosomal
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